Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego (choroba
Anderssona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba
spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz (opisana w 1898 roku
niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i
angielskiego dermatologa Williama Anderssona). Na obraz kliniczny
choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu
od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów),
zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność
nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22
kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór
enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach
krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do
upośledzenia ich prawidłowej funkcji.
Objawy: bóle kostno-mięśniowe
zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych,
wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina,
petydyna, fentanyl.
Zaburzenia termoregulacji ciała,
niewydolność nerek, powikłania sercowe, wysypka skórna, omdlenia,
chroniczne zmęczenie, to tylko niektóre z objawów choroby
Fabry`ego. Ból wycieńcza organizm, uniemożliwia swobodne
funkcjonowanie. Dyskomfort jest trudny do zaakceptowania. Choroba
dotyka częściej mężczyzn, jest agresywna i nasilona, zauważalna
już w dzieciństwie. Skraca życie o ponad 17 lat. W przypadku
kobiet objawy występują w późniejszym etapie życia i są
łagodniejsze. Niestety również prowadzą do wcześniejszej, o
około 5 lat, śmierci pacjentki.
